A los afectados por esta enfermedad genética se les practica extracciones de sangre periódicas para evitar que el exceso de hierro se acumule en su organismo. Pero debido a la normativa vigente, la mayor parte de esa sangre no puede donarse.
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Articles on mutación
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Hasta ahora no existía tratamiento contra la mutación de la proteína KRAS, presente en una cuarta parte de los cánceres, pero nuevas investigaciones abren la puerta al optimismo.
La lima, el limón, el pomelo y el apio contienen unas toxinas llamadas furocumarinas que, bajo la luz solar, inducen la formación de enlaces en el ADN peligrosos para la piel.
Una nueva y sofisticada técnica, diseñada en principio para curar la distrofia muscular de Duchenne, podría revolucionar el campo de las terapias génicas, que hasta ahora ha dado escasos frutos.
La variedad de razas caninas actuales es producto de dos siglos de intervención humana, que a menudo ha seleccionado caracteres por extravagancia o supuesta estética. Un 15 % de las razas de perros actuales desarrolla alguna enfermedad congénita más o menos grave.
La cola se perdió de una manera drástica y muy fácil. Se debió, simplemente, a una mutación genética que ocurrió en nuestro linaje evolutivo antes de que los homínidos apareciéramos como especie.
A lo largo de su vida, una persona puede producir más de mil millones de tipos de anticuerpos diferentes, pero solo contamos con tres genes para fabricarlos ¿Cómo es posible?
Una nueva candidata a vacuna basada en modelos matemáticos trata de protegernos no solamente frente a las variantes existentes de covid-19 sino también contra las que puedan aparecer en el futuro.
¿El autista nace o se hace? ¿Pesan más los factores ambientales o los genes en estos trastornos del neurodesarrollo? Gracias a los estudios de gemelos sabemos que el secreto para entender el TEA se encuentra principalmente en el genoma.
Cuando la proteína VAV1 se activa de manera errónea, los linfocitos T, que supuestamente deberían protegernos, se descontrolan y promueven la formación de linfomas.
¿Hay diferencias entre tercera dosis y dosis de recuerdo? ¿Cuánto dura la inmunidad conferida por las vacunas frente a la COVID-19? ¿Cómo influyen las variantes sobre la eficacia de las vacunas? ¿Ómicron hace inevitable una tercera dosis?
El coronavirus ha sufrido varias mutaciones notables hasta ahora que han mejorado su transmisibilidad y favorecido su difusión por todo el mundo.
Nuestro país ha sido uno de los principales contribuidores de secuencias genéticas de SARS-CoV-2 del mundo, en especial al inicio de la pandemia. Entre otras cosas, esta visión genómica de la pandemia nos enseña que cada vez que el virus se transmite tiene una nueva oportunidad.
Las mitocondrias regulan todo el metabolismo celular. Mutaciones en cualquiera de sus miles de proteínas producen enfermedades devastadoras que afectan especialmente a niños.
Mucho se ha hablado sobre la variante Delta del SARS-CoV-2, anteriormente conocida como variante india (B.167.2), la mayor parte de las veces como una gran amenaza en ciernes. Pero ¿hay realmente motivos para la alarma?
Recientemente se ha demostrado que, tras el accidente nuclear de Chernóbil, la radiactividad produjo roturas en el ADN de afectados. Y que, durante su reparación por parte de las células, hubo genes que se fusionaron de manera algo caótica.
Una investigación reciente identifica cinco mutaciones genéticas en personas centenarias, que podrían explicar por qué algunos viven casi tantos años que Matusalén. Aunque la dieta y el ejercicio también ayudan.
La evolución es un hecho indiscutible. La vida que existe en la Tierra está en continuo cambio. Negarlo por falta de conocimiento no puede sino alimentar teorías que dificultan el avance científico y el progreso de la sociedad.
A principios de año se aplicaron medidas más restrictivas ante la llegada de la variante británica, que parecía más letal. Ahora, un nuevo estudio indica que no lo es. ¿Podemos relajarnos?
Dado que a partir de una sola persona contagiada se producen millones de nuevos virus, que se generen nuevas variantes más eficientes no es nada extraordinario. Sbre todo cuando un virus infecta a una especie a la que no suele infectar, como el SARS-CoV-2 y el ser humano.
Top contributors
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MIembro de la SEM (Sociedad Española de Microbiología) y Catedrático de Microbiología, Universidad de Navarra
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Investigadora Científica de los Organismos Públicos de Investigación. Especializada en evolución de virus, Centro de Astrobiología (INTA-CSIC)
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Guillermo López Lluch is a Friend of The Conversation.
Catedrático del área de Biología Celular. Investigador asociado del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. Investigador en metabolismo, envejecimiento y sistemas inmunológicos y antioxidantes., Universidad Pablo de Olavide
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Genetista. Investigador Científico del INIA-CSIC, Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA - CSIC)
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Facultad de Ciencias de la Salud & Centro Médico, UNIR - Universidad Internacional de La Rioja
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Profesora Titular en el Departamento de Biología Animal, Universidad de Málaga
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Profesor Titular de Matemáticas, especializado en el área de Álgebra, Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea
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Catedrático de Inmunología, Centro de Investigación Biomédica, Universidad de Granada
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Investigadora predoctoral en Unidad de Genómica de Tuberculosis (IBV-CSIC) y en Unidad mixta Infección y Salud Pública (FISABIO-UV), Universitat de València
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Investigador post-doctoral en la Unidad de Genómica de la Tuberculosis, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV - CSIC)
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Científico titular, Unidad de Genómica de la Tuberculosis, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV - CSIC)
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Profesor Titular de Biología Celular, Universidad de Jaén
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Catedrático de Genética. Responsable de la Unidad Mixta de Investigación "Infección y Salud Pública" FISABIO-Universitat de València I2SysBio. CIBER Epidemiología y Salud Publica, Fisabio
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Bioquímica y bióloga molecular, inmunológa, experta en vacunas y profesora de investigación en Procesos Sanitarios en la Facultad de Educación y en Avances en Enfermedades Infecciosas y terapia antimicrobiana en la Facultad de Ciencias de la Salud, UNIR - Universidad Internacional de La Rioja
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Investigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC)
